Titre : | Grand paternal inheritance of X-linked myotubular myopathy due to mosaicism, and identification of necklace fibers in an asymptomatic male |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 9 |
Auteurs : | Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Visuttijai K ; Topa A ; Tulinius M ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 843 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; gène MTM1 ; génétique ; grand-parent ; hétérozygote ; histopathologie musculaire ; maladie asymptomatique ; mosaïcisme ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; transmission paternelle |
Mots-clés: | Centronuclear myopathy;MTM1;Myotubular myopathy;Myotubularin 1;Necklace fiber;Paternal transmission;X-linked; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.05.004 / Pubmed : 28622964 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28622964 |