Titre : | Antisense Oligonucleotides Promote Exon Inclusion and Correct the Common c.-32-13T>G GAA Splicing Variant in Pompe Disease |
Revue : | Molecular therapy. Nucleic acids, 7 |
Auteurs : | van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; Pijnenburg JM ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 90 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | culture cellulaire ; épissage ; fibroblaste ; gène GAA ; maladie de Pompe ; morpholino ; mutation génétique ; oligonucléotide antisens ; thérapie génique |
Mots-clés: | GAA;IVS1;Pompe disease;U7 snRNA screen;acid alpha-glucosidase;antisense oligonucleotides;exon inclusion;lysosomal storage disease;lysosomal storage disorder;metabolic disorder;pre-mRNA splicing;skeletal muscle; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.omtn.2017.03.001 / Pubmed : 28624228 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28624228 |