Titre : | Pontocerebellar hypoplasia with spinal muscular atrophy (PCH1): identification of SLC25A46 mutations in the original Dutch PCH1 family |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 140, 8 |
Auteurs : | van Dijk T, Auteur ; Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Hajmousa G ; Mei H ; Dusl M ; Aronica E ; Barth P ; Baas F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p e46 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène SLC25A46 ; histopathologie musculaire ; histopathologie nerveuse ; hypoplasie pontocérébelleuse type 1 ; mutation génétique ; protéine mitochondriale |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awx147 / Pubmed : 28637197 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28637197 |
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