Titre : | Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 139, 11 |
Auteurs : | Wan J, Auteur ; Steffen J ; Yourshaw M ; Mamsa H ; Andersen E ; Rudnik Schoneborn S ; Pope K ; Howell KB ; McLean CA ; Kornberg AJ ; Joseph J ; Lockhart PJ ; Zerres K ; Ryan MM ; Nelson SF ; Koehler CM ; Jen JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 2877 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie optique ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène SLC25A46 ; hypoplasie pontocérébelleuse type 1 ; IRM ; mutation génétique ; neuropathie sensitivomotrice ; poisson zèbre ; protéine mitochondriale |
Mots-clés: | SLC25A46;mitochondria;optic atrophy spectrum disorder;pontocerebellar hypoplasia; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aww212 / Pubmed : 27543974 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27543974 |
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