Titre : | MLPA identification of dystrophin mutations and in silico evaluation of the predicted protein in dystrophinopathy cases from India |
Revue : | BMC Medical Genetics, 18, 1 |
Auteurs : | Deepha S, Auteur ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Nalini A ; Gayathri N ; Purushottam M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bioinformatique ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gène DMD ; immunohistochimie ; Inde ; MLPA ; modèle théorique ; mutation génétique ; structure protéique |
Mots-clés: | DMD;Hydrophobicity profile;MLPA;PROVEAN;eDystrophin; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s12881-017-0431-6 / Pubmed : 28610567 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28610567 |