Titre : | Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies |
Revue : | American journal of human genetics, 97, 5 |
Auteurs : | Angebault C, Auteur ; Guichet PO ; Talmat-Amar Y ; Charif M ; Gerber S ; Fares-Taie L ; Gueguen N ; Halloy F ; Moore D ; Amati-Bonneau P ; Manes G ; Hebrard M ; Bocquet B ; Quiles M ; Piro-Mégy C ; Teigell M ; Delettre C ; Rossel M ; Meunier I ; Preising M ; Lorenz B ; Carelli V ; Chinnery PF ; Yu-Wai-Man P ; Kaplan J ; Roubertie A ; Barakat A ; Bonneau D ; Reynier P ; Rozet JM ; Bomont P ; Hamel CP ; Lenaers G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 754 |
Note générale : |
Erratum in:
Am J Hum Genet. 2015 Nov 5;97(5):769. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène RTN4IP1 ; mutation génétique ; neuropathie optique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2015.09.012 / Pubmed : 26593267 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26593267 |