Titre : | The Increasing Genetic and Phenotypical Diversity of Congenital Myasthenic Syndromes |
Revue : | Neuropediatrics, 48, 4 |
Auteurs : | McMacken G, Auteur ; Abicht A ; Evangelista T ; Spendiff S ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 294 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; électrodiagnostic ; électromyographie ; hétérogénéité phénotypique ; jonction neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; revue de la littérature ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1055/s-0037-1602832 / Pubmed : 28505670 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28505670 |