Titre : | Zoom sur... la recherche dans les canalopathies musculaires |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Vicart S, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2017 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 29 p. |
Langues: | Français |
Résumé : |
Les canalopathies musculaires sont des maladies neuromusculaires rares dans lesquelles les mécanismes d’excitation de la membrane musculaire nécessaire à la contraction du muscle sont altérés. D’origine génétique, elles sont dues à des anomalies dans les canaux ioniques. Elles touchent aussi bien l’enfant que l’adulte.
Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans les canalopathies musculaires : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... Paralysies périodiques hyperkaliémiques Paralysies périodiques hypokaliémiques Paramyotonie congénitale Paramyotonie de van Eulenburg Myotonie congénitale de Thomsen Myotonie congénitale de Becker Syndrome d'Andersen |
Lien associé : | Site AFM-Téléthon : pour en savoir plus |
Documents numériques (1)
Zr17_CANAL_170619.pdf Adobe Acrobat PDF |