Titre : | Diagnostic des maladies neuromusculaires |
Revue : | Repères |
Auteurs : | Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 05/2017 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 12 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | analyse génétique ; annonce du diagnostic ; biopsie ; consultation multidisciplinaire ; diagnostic ; diagnostic génétique ; échographie ; électromyographie ; équipe pluridisciplinaire ; équipe pluridisciplinaire (MDPH) ; erreur diagnostique ; évaluation fonctionnelle ; GEM (Groupe d'étude en myologie) ; génie génétique ; histoire naturelle de la maladie ; imagerie médicale ; innovation ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; séquençage ; tableau clinique ; technique de biochimie ; tomodensitométrie ; trouble neuromusculaire |
Résumé : | Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses génétiques qui ont pour but d’aboutir au diagnostic génétique s’appuient sur ces données. Parvenir à un diagnostic précis peut demander du temps : les maladies neuromusculaires sont parfois difficiles à différencier et une même maladie peut se manifester différemment d’une personne à l’autre. L’évolution des connaissances et des technologies, qu’il s’agisse de l’imagerie, de la découverte de nouveaux anticorps ou du séquençage nouvelle génération pour étudier l’ADN, tend heureusement à réduire ce délai. La démarche diagnostique est facilitée par la collaboration de nombreux spécialistes reconnus et impliqués dans les maladies neuromusculaires : membres de l’équipe médicale pluridisciplinaire (neurologue, neuropédiatre, généticien...), chercheurs, biologistes moléculaires, ainsi que des bioinformaticiens et des scientifiques, capables d’analyser et de valider les données générées par les nouvelles technologies de séquençage des gènes. |
Lien associé : |
Site Internet de l'agence de la biomedecine - Les clés de la génétique pour tous Site Internet "Maladies Rares Info Services" |
Voir aussi : |
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Documents numériques (1)
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