Titre : | A recessive mutation in beta-IV-spectrin (SPTBN4) associates with congenital myopathy, neuropathy, and central deafness |
Revue : | Human genetics, 136, 7 |
Auteurs : | Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 903 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | beta-IV-spectrin ; consanguinité ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène SPTBN4 ; immunohistochimie ; maladie du système nerveux ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; myopathie congénitale ; séquençage ; souris modèle ; surdité ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00439-017-1814-7 / Pubmed : 28540413 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28540413 |