Titre : | Presynaptic congenital myasthenic syndrome with a homozygous sequence variant in LAMA5 combines myopia, facial tics, and failure of neuromuscular transmission |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 173, 8 |
Auteurs : | Maselli RA, Auteur ; Arredondo J ; Vázquez J ; Chong JX ; Bamshad MJ ; Nickerson DA ; Lara M ; Ng F ; Lo VL ; Pytel P ; McDonald CM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 2240 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; électrodiagnostic ; étude de cas ; gène LAMA1 ; gène LAMA5 ; jonction neuromusculaire ; laminine alpha-5 ; microscopie électronique ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | LAMA5;congenital myasthenic syndrome (CMS);laminin alpha5;presynaptic; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.38291 / Pubmed : 28544784 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28544784 |