Titre : | Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology, 44, 5 |
Auteurs : | Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; Penttila S ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 441 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anoctamine 5 ; anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; expression tissulaire ; gène ANO5 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Western blot |
Mots-clés: | ANO5;DMM3;LGMD2L;limb-girdle muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/nan.12410 / Pubmed : 28489263 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28489263 |
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