Titre : | Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy |
Revue : | JIMD reports, 38 |
Auteurs : | Panicucci C, Auteur ; Fiorillo C ; Moro F ; Astrea G ; Brisca G ; Trucco F ; Pedemonte M ; Lanteri P ; Sciarretta L ; Minetti C ; Santorelli FM ; Bruno C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 23 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène GMPPB ; glycosylation ; histopathologie musculaire ; mutation non-sens |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/8904_2017_25 / Pubmed : 28456886 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28456886 |
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