Titre : | Novel mutations in the C-terminal region of GMPPB causing limb-girdle muscular dystrophy overlapping with congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 6 |
Auteurs : | Luo S, Auteur ; Cai S ; Maxwell S ; Yue D ; Zhu W ; Qiao K ; Zhu Z ; Zhou L ; Xi J ; Lu J ; Beeson D ; Zhao C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 557 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène GMPPB ; histopathologie musculaire ; IRM ; LGMDR19 liée à GMPPB ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | Congenital myasthenic syndrome;GMPPB;Limb girdle muscular dystrophy;Muscle MRI;Mutation hotspot; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.03.004 / Pubmed : 28433477 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28433477 |
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