Titre : | High intra-familiar clinical variability in MORC2 mutated CMT2 patients |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 140, 4 |
Auteurs : | Semplicini C ; Ollagnon-Roman E ; Leonard-Louis S ; Piguet-Lacroix G ; Silvestre M ; Latour P ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT2 autosomique dominante ; description de la maladie ; étude de cas ; féminin ; gène MORC2 ; lettre ; masculin ; mutation génétique ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : |
Comment on:
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [Brain. 2016] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awx019 / Pubmed : 28334961 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28334961 |
Voir aussi : |