Titre : | Congenital myopathy with "corona" fibres, selective muscle atrophy, and craniosynostosis associated with novel recessive mutations in SCN4A |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 6 |
Auteurs : | Gonorazky HD, Auteur ; Marshall CR ; Al-Murshed M ; Hazrati LN ; Thor MG ; Hanna MG ; Männikkö R ; Ray PN ; Yoon G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 574 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal ionique (maladie liée à) ; canal sodium ; crâne ; étude de cas ; gène SCN4A ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; patch clamp |
Mots-clés: | Channelopathies;Congenital myopathy;Corona fibres;SCN4A; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.02.001 / Pubmed : 28262468 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28262468 |