Titre : | A rare subclinical or mild type of Becker muscular dystrophy caused by a single exon 48 deletion of the dystrophin gene |
Revue : | Journal of applied genetics, 58, 3 |
Auteurs : | Zimowski JG, Auteur ; Pilch J ; Pawelec M ; Purzycka JK ; Kubalska J ; Ziora-Jakutowicz K ; Dudzinska M ; Zaremba J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 343 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | créatine kinase ; délétion génétique ; dépistage ; dystrophie musculaire de Becker ; gène DMD ; maladie asymptomatique |
Mots-clés: | Asymptomatic mutations;Dystrophin gene;Dystrophinopathy;Exon 48 deletion;Subclinical BMD; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s13353-017-0391-8 / Pubmed : 28247318 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28247318 |