Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic ... Catalogue en ligne

Titre :	Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome
Revue :	Annals of neurology, 81, 4
Auteurs :	Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H
Type de document :	Article
Année de publication :	2017
Format :	p 597
Langues:	Anglais
Mots-clés :	électrodiagnostic ; étude de cas ; gène VAMP1 ; mutation génétique ; séquençage de l'exome entier ; séquençage du génome entier ; souris modèle ; syndrome myasthénique congénital présynaptique
Mots-clés:	Congenital myasthenic syndrome;SNARE complex;VAMP1;
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1002/ana.24905 / Pubmed : 28253535
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28253535

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