Titre : | Congenital myopathy associated with the triadin knockout syndrome |
Revue : | Neurology, 88, 12 |
Auteurs : | Engel AG, Auteur ; Redhage KR ; Tester DJ ; Ackerman MJ ; Selcen D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1153 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène TRDN ; histopathologie musculaire ; maladie cardiaque ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; réticulum sarcoplasmique ; triadine |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000003745 / Pubmed : 28202702 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28202702 |