Titre : | HyperCKemia and myalgia are a common presentation of Anoctamin-5 (ANO5)-related myopathy in French patients |
Revue : | Muscle & Nerve, 56, 6 |
Auteurs : | Papadopoulos C, Auteur ; Laforet P ; Nectoux J ; Stojkovic T ; Wahbi K ; Carlier RY ; Carlier PG ; Leonard-Louis S ; Leturcq F ; Romero NB ; Eymard B ; Behin A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1096 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; créatine kinase ; étude rétrospective ; gène ANO5 ; intolérance à l'effort ; LGMDR12 liée à l'anoctamine-5 ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi |
Mots-clés: | Miyoshi myopathy type 3;anoctamin 5;exercise intolerance;hyperCKemia;limb-girdle muscular dystrophy;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25608 / Pubmed : 28187523 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28187523 |
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