Titre : | The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 120, 3 |
Auteurs : | Chan J, Auteur ; Desai AK ; Kazi ZB ; Corey K ; Austin S ; Hobson-Webb LD ; Case LE ; Jones HN ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 163 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic différentiel ; évolution de la maladie ; hétérogénéité phénotypique ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie multisystémique ; revue de la littérature ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | Glycogen storage disease type II;Late-onset Pompe disease;Multisystem disease;Natural history;Pompe disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2016.12.004 / Pubmed : 28185884 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28185884 |