Titre : | Phenotypic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to LITAF/SIMPLE mutations: a study of 18 patients |
Revue : | European journal of neurology, 24, 3 |
Auteurs : | Guimaraes-Costa R, Auteur ; Iancu Ferfoglia R ; Leonard-Louis S ; Ziegler F ; Magy L ; Fournier E ; Dubourg O ; Bouche P ; Maisonobe T ; Lacour A ; Moerman A ; Latour P ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 530 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT1A ; CMT1C ; conduction nerveuse ; électrodiagnostic ; étude comparative ; gène LITAF ; gène PMP22 ; LITAF (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; tableau clinique |
Mots-clés: | LITAF/SIMPLE;CMT1C;Charcot−Marie−Tooth;electrophysiology; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.13239 / Pubmed : 28211240 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28211240 |