Titre : | Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods |
Revue : | Annals of neurology, 81, 3 |
Auteurs : | Lornage X, Auteur ; Malfatti E ; Chéraud C ; Schneider R ; Biancalana V ; Cuisset JM ; Garibaldi M ; Eymard B ; Fardeau M ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Carlier RY ; Bohm J ; Romero NB ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 467 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actinine ; étude de cas ; gène MYPN ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopalladine ; myopathie à casquette ; myopathie congénitale ; strie Z |
Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1002/ana.24900 ![]() ![]() |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28220527 |
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