Title: | CACNA1S : un gène du couplage excitation-contraction impliqué dans une nouvelle forme de myopathie congénitale. |
Authors: | Urtizberea JA, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 16/03/2017 |
Languages: | French |
Texte intégral : |
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. Dans un article publié en décembre 2016, un consortium international animé par des chercheurs de Strasbourg fait état de l’implication d’un nouveau gène, le gène CACNA1S, chez onze patients appartenant à sept familles distinctes. Le tableau clinique était celui d’une myopathie congénitale classique avec, sur la biopsie musculaire, des internalisations de noyaux, une désorganisation du réseau des myofibrilles et parfois une dilatation du réticulum endoplasmique donnant un aspect pseudo-alvéolaire assez inédit. Le gène CACNA1S code une sous-unité constitutive du récepteur membranaire à la dihydropyridine (DHPR), ce dernier étant topographiquement et fonctionnellement proche du récepteur à la ryanodine déjà impliqué dans la myopathie congénitale à cores centraux. Les mutations retrouvées étaient, selon le cas, dominantes ou récessives. Des études fonctionnelles menées sur un modèle cellulaire ont permis de confirmer l’implication du gène. Les auteurs situent cette forme entre les myopathies congénitales dites structurelles et les triadopathies elles-mêmes en rapport avec des perturbations du couplage excitation-contraction. |
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