Titre : | Myopathies à bâtonnets : un nouveau gène identifié, le gène MYPN. |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 16/03/2017 |
Langues: | Français |
Texte intégral : |
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. Les myopathies à bâtonnets (dites aussi némaline-myopathie) sont caractérisées par la présence, toutefois non pathognomonique, de petites inclusions ayant une forme allongée en baton Elles constituent un bon exemple de cette diversité génétique observée dans les myopathies congénitales. Dans un article publié en janvier 2017, des chercheurs japonais rapportent les données cliniques et moléculaires de quatre adultes présentant une myopathie à bâtonnets jusque-là non résolue du point de vue génétique et chez qui des mutations du gène MYPN le gène codant la myopalladine (à ne pas confondre avec le gène PALLD codant la palladine, une protéine structurellement très proche) ont été identifiées. La myopalladine est un des constituants des filaments fins composant l’appareil sarcomérique qui interagit étroitement avec l’alpha-actinine. Les auteurs estiment à moins de 2% des cas l’implication de ce nouveau gène dans l’ensemble des myopathies à bâtonnets. La présence de bâtonnets à l’intérieur des noyaux cellulaires de la fibre musculaire constituerait un bon marqueur. |
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