Titre : | Laminopathies à expression musculaire : l’atteinte cardiaque est polymorphe et évolutive |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 06/03/2017 |
Langues: | Français |
Texte intégral : |
Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA qui code une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs d’entre elles sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont la forme autosomique dominante de dystrophie musculaire de type Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 2B et une forme autosomique dominante de neuropathie héréditaire. L’atteinte cardiaque est, au moins dans les deux premières entités cliniques, au premier plan avec toutefois un âge d’apparition très variable. Cette atteinte peut revêtir plusieurs formes (troubles de la conduction, troubles du rythme, dégénérescence myocardique) et fait, en l’absence de toute prise en charge, toute la gravité de la maladie. Dans un article publié en novembre 2016, un consortium international de cardiologues rapportent les données cliniques et paracliniques d’une cohorte de 122 patients appartenant à 87 familles. Âgés en moyenne de 41 ans, ils étaient tous porteurs d’une mutation du gène LMNA et ont été suivis dans cinq centres de référence distincts avec un recul moyen de sept ans. Cinquante-neuf pourcent ont eu besoin d’un défibrillateur implantable au cours de l’évolution, le plus souvent pour des troubles du rythme sévères et/ou une dysfonction ventriculaire gauche. Les auteurs insistent sur le caractère évolutif de l’atteinte cardiaque et sur les aspects prophylactiques de la prise en charge. Ces données constituent une base intéressante pour l’établissement de l’histoire naturelle de la maladie et le développement d’essais thérapeutiques. |
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