Titre : | Novel synaptobrevin-1 mutation causes fatal congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Annals of clinical and translational neurology, 4, 2 |
Auteurs : | Shen XM, Auteur ; Scola RH ; Lorenzoni PJ ; Kay CS ; Werneck LC ; Brengman J ; Selcen D ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 130 |
Note générale : |
Erratum in:
Corrigendum. [Ann Clin Transl Neurol. 2017] |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électrodiagnostic ; étude de cas ; gène VAMP1 ; mutation génétique ; protéine membranaire ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/acn3.387 / Pubmed : 28168212 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28168212 |