Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease type 1C: clinical and electrophysiological findings for the c.334G>A (p.Gly112Ser) LITAF/SIMPLE mutation |
Revue : | Muscle & Nerve, 56, 6 |
Auteurs : | Jerath NU, Auteur ; Shy ME |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1092 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT1A ; CMT1C ; électrodiagnostic ; étude rétrospective ; féminin ; gène LITAF ; groupe de patients ; masculin ; mutation génétique |
Mots-clés: | CMT1C;EDx;HMSN type 1;LITAF;SIMPLE;nerve conduction studies; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25600 / Pubmed : 28164329 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28164329 |