Titre : | An irish case of limb-girdle muscular dystrophy 2I with structural eye involvement |
Revue : | Muscle & Nerve, 54, 3 |
Auteurs : | Yap SM, Auteur ; Farrell M ; Cryan J ; Smyth S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 509 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; cataracte ; étude de cas ; féminin ; Irlande ; LGMDR9 liée à FKRP ; maladie ophtalmologique ; oeil ; protéine FKRP ; strabisme ; Western blot |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25059 / Pubmed : 26833294 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26833294 |