Titre : | QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease |
Revue : | eLife, 5 |
Auteurs : | Guarani V, Auteur ; Jardel C ; Chrétien D ; Lombès A ; Bénit P ; Labasse C ; Lacene E ; Bourillon A ; Imbard A ; Benoist JF ; Dorboz I ; Gilleron M ; Goetzman ES ; Gaignard P ; Slama A ; Elmaleh-Bergès M ; Romero NB ; Rustin P ; Ogier de Baulny H ; Paulo JA ; Harper JW ; Schiff M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | 3-methylglutaconic aciduria;MICOS;QIL1;cell biology;early-onset fatal mitochondrial encephalopathy;human;human biology;liver disease;medicine;mitochondrial disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.7554/eLife.17163 / Pubmed : 27623147 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27623147 |