Titre : | Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy |
Revue : | Neurology, 88, 6 |
Auteurs : | Atkinson D, Auteur ; Nikodinovic Glumac J ; Asselbergh B ; Ermanoska B ; Blocquel D ; Steiner R ; Estrada-Cuzcano A ; Peeters K ; Ooms T ; de Vriendt E ; Yang XL ; Hornemann T ; Milic Rasic V ; Jordanova A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 533 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène SGPL1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; sphingosine 1-phosphate lyase |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000003595 / Pubmed : 28077491 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28077491 |