Titre : | IGHMBP2-related clinical and genetic features in a cohort of Chinese Charcot-Marie-Tooth disease type 2 patients |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 2 |
Auteurs : | Liu L, Auteur ; Li X ; Hu Z ; Mao X ; Zi X ; Xia K ; Tang B ; Zhang R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 193 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; CMT2 autosomique récessive ; CMT2S ; étude de cas ; gène IGHMBP2 ; IGHMBP2 (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; recommandation |
Mots-clés: | Autosomal recessive Charcot–Marie–Tooth type 2S (AR-CMT2S);Gene panel testing;IGHMBP2;Spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1); |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.11.008 / Pubmed : 28065684 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28065684 |