Titre : | ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy |
Revue : | Human mutation, 38, 4 |
Auteurs : | Bohm J, Auteur ; Bulla M ; Urquhart JE ; Malfatti E ; Williams SG ; O'Sullivan J ; Szlauer A ; Koch C ; Baranello G ; Mora M ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Kingston H ; Dawson T ; DeGoede CG ; Nixon J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Newman WG ; Demaurex N ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 426 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calcium intracellulaire ; canal calcium (maladie neuromusculaire liée à) ; équilibre calcique ; étude de cas ; gène canal calcium ; gène ORAI1 ; histopathologie musculaire ; myopathie à agrégats tubulaires ; physiopathologie ; syndrome de Stormorken |
Mots-clés: | ORAI1;SOCE;STIM1;Stormorken syndrome;calcium;tubular aggregate myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23172 / Pubmed : 28058752 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28058752 |