Titre : | Congenital myopathy results from misregulation of a muscle Ca2+ channel by mutant Stac3 |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 114, 2 |
Auteurs : | Linsley JW, Auteur ; Hsu IU ; Groom L ; Yarotskyy V ; Lavorato M ; Horstick EJ ; Linsley D ; Wang W ; Franzini-Armstrong C ; Dirksen RT ; Kuwada JY |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p E228 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calcium intracellulaire ; canal calcium ; contraction musculaire ; gène STAC3 ; muscle squelettique ; myopathie amérindienne ; physiopathologie ; poisson zèbre ; récepteur à la ryanodine ; récepteur dihydropyridines ; réticulum sarcoplasmique ; système tubulaire transverse |
Mots-clés: | Native American myopathy;dihydropyridine receptor;excitation–contraction coupling;skeletal muscle;zebrafish; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1073/pnas.1619238114 / Pubmed : 28003463 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28003463 |