Titre : | Correlation between PABPN1 genotype and disease severity in oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | Neurology, 88, 4 |
Auteurs : | Richard P, Auteur ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 359 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; France ; gène PABPN1 ; mutation génétique ; répétition de triplet ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000003554 / Pubmed : 28011929 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28011929 |
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