Titre : | Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A |
Revue : | Neurology, 88, 4 |
Auteurs : | Mercier S, Auteur ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 414 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène SCN4A ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000003535 / Pubmed : 28003497 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28003497 |