Titre :
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Altérations de l'épissage et maladies rares : Deregulation of pre-messenger RNA splicing and rare diseases
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Revue :
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médecine/sciences (m/s), 32, 12
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Auteurs :
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de La Grange P, Auteur
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2016
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Pages :
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p 1111
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Langues:
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Français
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Résumé :
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La majorité des gènes codant des protéines chez l’homme sont soumis à l’épissage alternatif, le principal mécanisme permettant d’augmenter la diversité du transcriptome et du protéome. La régulation de l’épissage dépend de complexes ribonucléoprotéiques qui composent le splicéosome, ainsi que de protéines régulatrices qui reconnaissent des séquences au niveau des ARN pré-messagers. De plus en plus de mutations au niveau de ces séquences, mais également au niveau de composants du splicéosome ou de facteurs d’épissage, sont décrites pour être responsables du développement de maladies rares. Depuis ces dernières années, des approches de thérapie ciblée sont développées pour restaurer au moins partiellement des événements d’épissage altérés dans le cadre de ces maladies.
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Lien associé :
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1051/medsci/20163212015 / Pubmed : 28044975
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En ligne :
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28044975
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