Titre : | Two patients with GMPPB mutation: the overlapping phenotypes of limb-girdle myasthenic syndrome and LGMD2T dystroglycanopathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 56, 2 |
Auteurs : | Montagnese F, Auteur ; Klupp E ; Karampinos DC ; Biskup S ; Glaser D ; Kirschke JS ; Schoser B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 334 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | GMPPB;LGMD2T;congenital muscular dystrophy;congenital myasthenic syndrome;dystroglycanopathy;limb-girdle muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25485 / Pubmed : 27874200 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27874200 |