Recessive mutations in the kinase ZAK cause a cong... Catalogue en ligne

Titre :	Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion
Revue :	Brain : a journal of neurology, 140, 1
Auteurs :	Vasli N ; Harris E ; Karamchandani J ; Bareke E ; Majewski J ; Romero NB ; Stojkovic T ; Barresi R ; Tasfaout H ; Charlton R ; Malfatti E ; Bohm J ; Marini-Bettolo C ; Choquet K ; Dicaire MJ ; Shao YH ; Topf A ; O'Ferrall E ; Eymard B ; Straub V ; Blanco G ; Lochmuller H ; Brais B ; Laporte J ; Tetreault M
Type de document :	Article
Année de publication :	2017
Pages :	p 37
Langues:	Anglais
Mots-clés:	MLTK;centronuclear myopathy;congenital myopathy;exome;kinase;
Lien associé :	Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC)
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1093/brain/aww257 / Pubmed : 27816943
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27816943

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