Titre : | Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 : [Les cahiers de Myologie] |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, Vol.32, Hors série n°2 |
Auteurs : | Jousserand G ; Streichenberger N ; Petiot P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2016 |
Pages : | p.10-11 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; description de la maladie ; diagnostic ; étude de cas ; gène PNPLA2 ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; tableau clinique ; trouble cardiaque |
Lien associé : | Accès en ligne |
Pubmed / DOI : | DOI : http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201632s203 |