Titre : | Identification of novel TFG mutation in HMSN-P pedigree: Emphasis on variable clinical presentations |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 369 |
Auteurs : | Khani M, Auteur ; Shamshiri H ; Alavi A ; Nafissi S ; Elahi E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 318 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2 autosomique dominante ; électrodiagnostic ; étude de cas ; Iran ; IRM ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; récepteur tyrosine kinase ; tableau clinique |
Mots-clés: | HMSN-P;Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal predominance;Neuronopathy;TFG;p.Gly269Val; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2016.08.035 / Pubmed : 27653917 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27653917 |