Titre : | A first-line diagnostic assay for limb-girdle muscular dystrophy and other myopathies |
Revue : | Human genomics, 10, 1 |
Auteurs : | Monies D, Auteur ; Alhindi HN ; Almuhaizea MA ; Abouelhoda M ; Alazami AM ; Goljan E ; Alyounes B ; Jaroudi D ; AlIssa A ; Alabdulrahman K ; Subhani S ; El-Kalioby M ; Faquih T ; Wakil SM ; Altassan NA ; Meyer BF ; Bohlega S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; génétique ; mutation génétique ; recommandation ; séquençage |
Mots-clés: | LGMD;Myopaties;Neurological panel;Targeted resequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s40246-016-0089-8 / Pubmed : 27671536 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27671536 |