Titre : | SLC52A2 [p.P141T] and SLC52A3 [p.N21S] causing Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome in an Indian patient: First genetically proven case with mutations in two riboflavin transporters |
Revue : | Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 462 |
Auteurs : | Udhayabanu T, Auteur ; Subramanian VS ; Teafatiller T ; Gowda VK ; Raghavan VS ; Varalakshmi P ; Said HM ; Ashokkumar B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 210 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en transporteur de riboflavine ; étude de cas ; gène SLC52A2 ; Inde ; mutation génétique ; vitamine B2 |
Mots-clés: | BVVLS;Motor neuronopathy;hRFVT-2;hRFVT-3; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.cca.2016.09.022 / Pubmed : 27702554 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27702554 |