Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease type 2G redefined by a novel mutation in LRSAM1 |
Revue : | Annals of neurology, 80, 6 |
Auteurs : | Peeters K, Auteur ; Palaima P ; Pelayo Negro AL ; Garcia A ; Gallardo E ; García-Barredo R ; Mateiu L ; Baets J ; Menten B ; de Vriendt E ; De Jonghe P ; Timmerman V ; Infante J ; Berciano J ; Jordanova A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 823 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2G ; étude observationnelle ; gène LRSAM1 ; IRM ; mutation non-sens ; photographie ; séquençage |
Résumé : |
Comment in:
LRSAM1 lessons. [Ann Neurol. 2016] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.24775 / Pubmed : 27686364 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27686364 |