Titre : | Myofibrillar and distal myopathies |
Revue : | Revue neurologique, 172, 10 |
Auteurs : | Palmio J, Auteur ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 587 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | action internationale ; âge de début de la maladie ; article de type review ; classification des maladies ; colloque ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; gène LDB3 ; hétérogénéité génétique ; histopathologie musculaire ; IRM ; myopathie distale ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie myofibrillaire ; Société française de neurologie ; strie Z ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; ultrastructure musculaire ; variabilité clinique |
Mots-clés: | Alpha-B crystallin;Desmin;Distal myopathies;Myofibrillar myopathy;Myotilin;ZASPopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.neurol.2016.07.019 / Pubmed : 27638134 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27638134 |