Titre : | Late-onset Pompe disease in Iran, a clinical and genetic report |
Revue : | Muscle & Nerve, 55, 6 |
Auteurs : | Nazari F, Auteur ; Sinaei F ; Nilipour Y ; Fatehi F ; Streubel B ; Ashrafi MR ; Aryani O ; Nafissi S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 835 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; diagnostic ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; famille ; gène GAA ; histochimie ; histopathologie ; Iran ; maladie de Pompe à début tardif ; mutation génétique ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | GAA gene mutation;Pompe disease;acid α-glucosidase;glycogen-storage disease type II;late-onset;myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25413 / Pubmed : 27649523 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27649523 |