Titre : | Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report |
Revue : | BMC Medical Genetics, 17, 1 |
Auteurs : | Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; carte génétique ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cas ; France ; gène SMCHD1 ; insertion génétique ; méthylation ; personne âgée ; physiopathologie ; région D4Z4 ; séquençage ; sexe féminin ; technique d'amplification génique ; Western blot |
Mots-clés: | DNA combing;DNA methylation;DUX4;Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy;Haploinsufficiency;SMCHD1; |
Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1186/s12881-016-0328-9 ![]() ![]() |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27634379 |