Titre : | A Novel Missense Mutation in CLCN1 Gene in a Family with Autosomal Recessive Congenital Myotonia |
Revue : | Iranian journal of medical sciences, 41, 5 |
Auteurs : | Miryounesi M, Auteur ; Ghafouri-Fard S ; Fardaei M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 456 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; arbre généalogique ; étude de cas ; gène CLCN1 ; Iran ; masculin ; mutation génétique ; myotonie congénitale de Becker |
Mots-clés: | CLCN1 protein;Mutation;Myotonia congenita; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 27582597 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27582597 |