Titre : | Spinal muscular atrophy with respiratory distress syndrome (SMARD1): Case report and review of literature |
Revue : | Annals of Indian academy of neurology, 19, 3 |
Auteurs : | Lingappa L, Auteur ; Shah N ; Motepalli AS ; Shaik F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 395 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; arthrogrypose ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène IGHMBP2 ; Inde ; insuffisance respiratoire ; microcéphalie ; mutation génétique ; mutation non-sens ; nourrisson ; radiographie ; rétraction musculaire ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Mots-clés: | Atrophy;SMARD1;Spinal;Type VI;autosomal recessive;diaphragmatic spinal muscular atrophy;distal spinal muscular atrophy;muscular atrophy;neuronopathy;neuronopathy severe infantile axonal with respiratory failure; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.4103/0972-2327.168635 / Pubmed : 27570397 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27570397 |