Titre : | Mild clinical presentation in KLHL40-related nemaline myopathy (NEM 8) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 10 |
Auteurs : | Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 712 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; consanguinité ; enfant ; étude de cas ; fatigue musculaire ; féminin ; gène KLHL40 ; histopathologie musculaire ; hypotonie néonatale ; Maroc ; microscopie électronique ; myopathie à bâtonnets de type 8 ; photographie ; retard psychomoteur ; séquençage ; tableau clinique ; Western blot |
Mots-clés: | KLHL40;Nemaline myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.07.011 / Pubmed : 27528495 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27528495 |